전신의 관절이 아픈 관절 류머티즘의 원인 유전자의 하나를, 일본 이화학 연구소와 토쿄 대학 등의 연구팀이 확인했다고, 29 일자의 미 과학잡지 네이쳐․유전학(온라인판)으로 발표한다.

관절 류머티즘의 환자 822명과 정상인 646명에 대해, 유전자 레벨의 미묘한 개인차(SNP)를 일인당 약 10만 개소에서 비교한 결과, 단백질 성분의 아미노산아르기닌을 시트린으로 바꾸는 효소를 만드는 유전자(PADI4)가, 증상에 매우 강하게 관계하고 있는 것을 알 수 있었다. 시트린을 포함한 단백질이 체 내에서 많이 증가하면, 항체가 만들어 지면서 면역 이상을 일으키는 것으로 추정하였다.

연구팀에 의하면, 이 유전자는 류머티즘의 증상이 나오기 쉬운 타입과 나오기 어려운 타입의 두 개로 분류 가능해, 나오기 쉬운 타입의 유전자를 가지는 사람의 비율은, 정상인 25%인대 반해, 환자는 32% 였다. 이 연구팀에서는, 일본인의 환자의 17%가 이 유전자가 원인으로 발병하고 있다고 추정하여 집계하고 있다.

관절 류머티즘의 환자는 일본에 80만명 이상이 있고, 발병의 자세한 원인은 잘 알려져잇지 않다. 또한, 근본적인 치료법도 아직 발견되지 않았으며, 지금까지의 연구에서, 면역에 관한 HLA 유전자가 발병에 관계하는 것으로 알려져 있었다.

일본이화학 연구소 유전자다형연구 센터의 야마다 아키라 연구원은 “유전자의 기능을 한층 더 자세하게 조사해, 신약의 개발이나 발병의 구조의 해명에 연결하고 싶다”라고 이야기하고 있다.
(www,asahi.com 06/30)

(사진은 무릎관절)